Si estás en el primer trimestre o acabas de pasar el cribado combinado con un resultado de riesgo intermedio o alto, es probable que hayas oído hablar del NIPT. Es una prueba que ha cambiado la forma en que se detectan las alteraciones cromosómicas fetales, y genera muchas preguntas: ¿en qué se diferencia del cribado combinado? ¿Es diagnóstica? ¿Lo cubre la Seguridad Social? ¿Para quién tiene más sentido hacérselo? Vamos paso a paso.
¿Qué es el test NIPT?
NIPT son las siglas de Non-Invasive Prenatal Testing, es decir, prueba prenatal no invasiva. Consiste en un análisis de sangre materna que, a partir de la semana 10 de gestación, detecta pequeños fragmentos de ADN fetal que circulan libremente en la sangre de la madre (llamado ADN fetal libre o cfDNA, de su sigla en inglés).
Analizando ese material genético fetal es posible detectar con alta precisión si el feto tiene un número anormal de cromosomas (aneuploidías), sin necesidad de acceder al líquido amniótico ni a las vellosidades coriales. Es, por tanto, una prueba sin riesgo de aborto.
¿Qué detecta el NIPT?
Trisomías principales
- Trisomía 21 (síndrome de Down): el feto tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Es la más frecuente de las trisomías viables.
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards): asociada a malformaciones graves y, en la mayoría de los casos, no compatible con la vida.
- Trisomía 13 (síndrome de Patau): también asociada a malformaciones severas y pronóstico muy grave.
Alteraciones de los cromosomas sexuales
La mayoría de los paneles NIPT incluyen también la detección de aneuploidías en los cromosomas sexuales (X e Y): síndrome de Turner (45,X), síndrome de Klinefelter (47,XXY), 47,XXX y 47,XYY. Estas condiciones tienen un espectro de manifestaciones muy variado, desde prácticamente sin repercusión hasta impacto moderado en el desarrollo.
Determinación del sexo fetal
Como consecuencia del análisis de los cromosomas sexuales, el NIPT puede informar del sexo del bebé a partir de la semana 10. En algunos países es posible solicitarlo exclusivamente para esa información, aunque en España la mayoría de laboratorios no ofrecen el test para ese fin exclusivo.
Microdeleciones (en paneles extendidos)
Algunos laboratorios ofrecen paneles ampliados que incluyen la detección de microdeleciones cromosómicas como el síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2), síndrome de Prader-Willi o síndrome de Angelman. La sensibilidad del NIPT para estas alteraciones es menor que para las trisomías principales y la tasa de falsos positivos es más alta, por lo que su inclusión es controvertida y debe valorarse con el especialista.
El NIPT tiene una sensibilidad superior al 99 % para la trisomía 21, con una tasa de falsos positivos menor al 0,1 %. Estos números son muy superiores a los del cribado combinado del primer trimestre, que tiene una tasa de detección de alrededor del 85–90 % con una tasa de falsos positivos del 5 %.
¿En qué se diferencia del cribado combinado del primer trimestre?
El cribado combinado (también llamado cribado bioquímico o triple/doble screening) combina:
- La medida de la translucencia nucal (ecografía entre semanas 11–13)
- Marcadores bioquímicos en sangre materna (PAPP-A y β-HCG libre)
- La edad materna
Con esa combinación calcula una probabilidad de riesgo: por ejemplo, riesgo de 1/250 para trisomía 21. Es un cribado estadístico, no una respuesta de sí/no. Da un número de riesgo, no un diagnóstico.
El NIPT analiza directamente el material genético fetal y ofrece una respuesta de "alto riesgo" o "bajo riesgo" con una precisión mucho mayor. Pero tampoco es diagnóstico: eso lo son únicamente la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales.
El NIPT es la prueba de cribado más precisa disponible para las trisomías principales, pero un resultado positivo siempre debe confirmarse con una prueba diagnóstica invasiva antes de tomar decisiones.
¿Qué significa un resultado positivo en el NIPT?
Un resultado NIPT positivo —de alto riesgo— no significa que el bebé tenga con certeza la alteración cromosómica detectada. Significa que hay una probabilidad muy elevada de que sea así, y que es necesario confirmarlo con una prueba diagnóstica invasiva: amniocentesis (a partir de la semana 15–16) o biopsia de vellosidades coriales (entre semanas 11–13).
La razón es que una pequeña parte de las células que contienen ADN fetal en la sangre materna no procede del embrión, sino de la placenta. En algunos casos, las células placentarias tienen una anomalía cromosómica que el embrión no tiene (mosaicismo placentario confinado), lo que puede generar un NIPT positivo en un bebé sano.
Por eso es fundamental no tomar decisiones definitivas basándose únicamente en el NIPT. El proceso correcto es:
- NIPT de alto riesgo → 2. Consulta con experto en medicina fetal → 3. Prueba diagnóstica invasiva si se decide → 4. Decisión informada
Un resultado negativo (bajo riesgo) en el NIPT tiene un alto valor predictivo negativo: hace muy poco probable que el bebé tenga alguna de las alteraciones estudiadas, aunque no lo descarta al 100 %.
¿Para quién está indicado el NIPT?
- Resultado de riesgo intermedio o alto en el cribado combinado del primer trimestre
- Edad materna avanzada (a partir de 35–37 años), por el mayor riesgo basal de aneuploidías
- Antecedente de embarazo previo con alteración cromosómica
- Translucencia nucal aumentada en la ecografía del primer trimestre
- Embarazo gemelar (aunque la precisión es algo menor)
- Ansiedad importante respecto al resultado del cribado combinado, cuando el acceso económico lo permite
- Portadores de translocaciones cromosómicas u otras alteraciones estructurales conocidas
Para mujeres jóvenes sin factores de riesgo con un cribado combinado de bajo riesgo, el NIPT no está indicado de forma rutinaria en el sistema público español, aunque puede realizarse de forma privada si la mujer lo desea.
¿Lo cubre la Seguridad Social en España?
En España, el NIPT no está incluido de forma universal en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud. Algunas comunidades autónomas lo financian parcialmente para determinados grupos de riesgo (como mujeres con cribado combinado de alto riesgo que prefieren evitar la amniocentesis), pero la cobertura es heterogénea y está sujeta a cambios.
En el sector privado, el coste varía entre 300 y 700 euros según el laboratorio, el panel elegido (básico o extendido) y si incluye o no la consulta de asesoramiento genético. Los paneles que incluyen microdeleciones suelen ser más caros.
Limitaciones del NIPT que conviene conocer
- No detecta todas las alteraciones cromosómicas posibles, solo las incluidas en el panel
- No detecta malformaciones estructurales (eso es la ecografía morfológica)
- Puede dar resultados no informativos (insuficiente fracción fetal) en un pequeño porcentaje de casos, especialmente con obesidad materna o antes de la semana 10
- La precisión disminuye en embarazos gemelares
- No reemplaza a la ecografía del primer trimestre, que sigue siendo esencial
Si te ofrecen un NIPT "extendido" con muchas alteraciones incluidas, pregunta específicamente cuál es la sensibilidad y la tasa de falsos positivos para cada condición. Para las microdeleciones, los números son significativamente peores que para las trisomías principales, y más resultados positivos pueden generar más ansiedad sin más certeza.
¿Cuándo se hace y cómo?
El NIPT puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación. Es una extracción de sangre materna normal, sin ningún riesgo para la madre ni para el bebé. El resultado tarda entre 7 y 14 días laborables según el laboratorio.
Algunos laboratorios permiten complementar el análisis de sangre con la información de la translucencia nucal para ofrecer un resultado combinado más preciso (NIPT con ecografía integrada).
En resumen
El NIPT es la herramienta de cribado más precisa disponible para detectar trisomías principales en el embarazo. Es seguro, no invasivo y tiene una tasa de detección muy alta. Pero no es diagnóstico: un positivo necesita confirmación, y un negativo no descarta todas las posibles alteraciones. Si estás valorando hacértelo, habla con tu ginecóloga o matrona sobre tu situación específica, el riesgo basal por tu edad y si el resultado va a cambiar algo en tu toma de decisiones. Esa conversación es tan importante como la prueba en sí.